Thế nào là bệnh cột sống do giảm phosphat máu và bệnh giả u vàng chun

0

Giả u vàng chun là một bệnh lý di truyền gây ra bởi sự khiếm khuyết ở mô chun, đi kèm với sự thay đổi rất đặc thù của da, mắt và bệnh lý về động mạch.

I. Bệnh cột sng do giảm phosphat máu

1. Thế nào là bệnh cột sng do giảm phosphat máu

Giảm phosphat máu có tính chất gia đình là một biến thể của còi xương kháng vitamin D hay liên quan đến thận. Còi xương trẻ em có thể tự khỏi ở tuổi dậy thì và sau đó thay vào là bệnh cột sống do giảm phosphat máu với bệnh cảnh giống như viêm đốt sống.

2. Tỉ lệ mắc bệnh cột sng do giảm phosphat máu

Bệnh này hiếm gặp. Nữ mắc bệnh nhiều hơn, với tỉ lệ nữ : nam là 3 : 1.

3. Nguyên nhân gây bệnh cột sống do giảm phosphat máu

Di truyền trội, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính nữ

4. Triệu chứng lâm sàng bệnh cột sống do giảm phosphat máu

Bệnh này thường nặng hơn ở nam. Khỏi bệnh sau 20 tuổi, đôi khi cũng xảy ra ở người lớn tuổi. Thường tổn thương ở cột sống, khớp háng và khớp khuỷu. Cũng có thể gặp ở vai, đầu gối, cổ tay, cổ chân, bàn tay, bàn chân. Khởi phát cứng khớp từ từ và cứng nhẹ vào buổi sáng. Đau rất ít.

5. Các xét nghiệm cận lâm sàng

Phosphat huyết thanh thấp. Nồng độ calci trong huyết thanh thấp hoặc bình thường. Phosphat kiềm tăng. Không có HLA B27.

6. Phương pháp điều trị bệnh cột sống do giảm phosphat máu

Điều trị triệu chứng. Thuốc giảm đau và giảm tình trạng cứng và vật lý trị liệu là phù hợp vì có mất chất khoáng ở xương.

Tìm hiểu chung về bệnh cột sống do giảm phosphat máu và bệnh giả u vàng chun
Tìm hiểu chung về bệnh cột sống do giảm phosphat máu và bệnh giả u vàng chun

II. Giả u vàng chun

1. Thế nào là giả u vàng chun

Giả u vàng chun là một bệnh lý di truyền gây ra bởi sự khiếm khuyết ở mô chun, đi kèm với sự thay đổi rất đặc thù của da, mắt và bệnh lý về động mạch.

2. Tỉ lệ mắc bệnh giả u vàng chun

Bệnh này hiếm gặp. Tổn thương thiên về da thì thường gặp ở nữ hơn. Còn tổn thương thiên về mạch máu thì thường gặp ở nam hơn.

3. Nguyên nhân gây bệnh giả u vàng chun

Bệnh này có tính chất di truyền và di truyền lặn ở nữ. Cũng ghi nhận một số trường hợp di truyền trội.

4. Triệu chứng lâm sàng bệnh giả u vàng chun

Thương tổn ở da là những dát sần nhỏ, mịn, màu sơn dương song song với những đường nếp của da. Thương tổn loại này tạo hình ảnh giống như bánh crêpe hay da dê thuộc.

Một dạng khác của da là giống như da gà bị nhổ lông. Những vị trí thường bị tổn thương là: hai bên cổ, hố nách, bẹn (háng), hố kheo và vùng quanh rốn.

Thương tổn mạch máu võng mạc là thương tổn hay gặp nhất ở mắt, tạo nên “đáy mắt hình sọc”. Người ta cũng ghi nhận có sự thay đổi của các mạch máu tân sinh. Không có biểu hiện của tình trạng viêm khớp nhưng có thể bị sưng, nhạy cảm đau và đau từng cơn.

5. Các xét nghiệm cận lâm sàng

Sinh thiết cho thấy những triệu chứng đặc thù, đáng chú ý là sự vôi hóa ở lớp trung bì và hạ bì 

6. Phương pháp điều trị bệnh giả u vàng chun

Điều trị triệu chứng bệnh lý tim mạch. Đôi khi phẫu thuật thẩm mỹ để sửa chữa lại những khiếm khuyết ở da.

Chia sẻ.

Chức năng bình luận đã bị đóng